غربالگری نوزاد

غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان چیست؟ برای خیلی از والدین هیچ لذتی بالاتر از بردن کودک خود از بیمارستان برای اولین بار نیست. از طرفی دیگر نیز چیزی سخت‌تر از این نیست که بعد از چندین ماه  یا چند سال متوجه شوند کودکشان بیماری وخیمی ‌دارد و اگر در همان روزهای اول تولد غربالگری نوزاد را انجام می دادند قابل پیشگیری یا درمان بود. در غربالگری نوزاد، هر نوزاد تازه ‌متولد‌شده برای برخی ناهنجاری‌های خطرناک یا کشنده که هنگام تولد بروز نمی‌کنند غربال می‌شوند. این ناهنجاری‌ها، بیماری‌های متابولیک که اغلب به آن ها خطاهای متابولیسمی مادرزادی می‌گویند هستند که در آن ها تولید یا تجزیه مواد مغذی برای تامین  انرژی و حفظ بافت‌های سالم، تداخل ایجاد می شود.
 یک تکنیک  به نام طیف‌سنجی جرمی پشت سرهم (Tandem mass spectrometry; MS/MS) تعداد زیادی از بیماری‌های ارثی متابولیک را در یک قطره خون نوزاد می‌تواند تشخیص دهد.
 

هدف از غربالگری نوزادان چیست؟

در غربالگری نوزادان (Newborn screening ) تازه متولد شده به دنبال بیماری‌های متابولیسمی خاصی می‌گردند که می‌توان آن‌ها را سریع تشخیص داد، درمان کرد یا از بروز آن ها پیشگیری کرد. تعداد زیادی بیماری وخیم وجود دارد که ممکن است فرزند شما به آن مبتلا باشد ولی در زمان تولد آن را نشان ندهد. این نوع بیماری‌ها اگر توسط غربالگری نوزاد تشخیص داده نشوند، می توانند مشکلات بالینی خاصی را با بزرگ شدن فرزندتان ایجاد کنند و به شدت زندگی فرزندتان را که می‌توانست طبیعی باشد تحت تاثیر قرار دهند.  یک مثال ازچنین بیماری‌هایی، فنیل کتونوریا (PKU) می‌باشد. زمانی که این بیماری از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده شود، کودک را با رژیم غذایی کم‌پروتئین و تغذیه‌ی خاصی که برای این نوع بیماران تهیه شده است می‌توان درمان کرد. در بیشتر موارد، این شیوه باعث می‌شود که کودک زندگی طبیعی، بدون عقب‌ماندگی ذهنی و بدون اختلالات دستگاه عصبی مرکزی را داشته باشد.
 

آزمایش غربالگری نوزادان به چه صورتی است؟

از آن جایی که مخاطب این تست‌ها نوزادان هستند،. معمولا پس از گذشت حداقل ۳۶ ساعت از تولد نوزاد و تغذیه او با شیر مادر، از پاشنه‌ی پای نوزاد چند قطره خون گرفته می‌شود و نمونه به یک آزمایشگاه معتبر برای بررسی تعداد زیادی ناهنجاری که شامل ناهنجاری‌های متابولیک، مشکلات هورمونی، ناهنجاری‌های خونی و غیره هستند فرستاده می‌شود.

 برای برخی تست‌ها مانند فنیل کتونوریا و کم‌کاری مادرزادی تیروئید مهم است که بلافاصله پس از تولد تست انجام نشود. زیرا ممکن است که دقیقاً حضور بیماری در روز اول تولد قابل تشخیص نباشد. هنگامی که نتایج غربالگری آماده شود به دست متخصص اطفال یا شخص مسئول می‌رسد تا نتایج را بررسی کند. نتیجه‌ی «طبیعی» نشان‌دهنده‌ی این است که نوزاد احتمالاً به هیچ‌کدام از بیماری‌هایی که غربالگری آن‌ها در آزمایشگاه انجام شده است مبتلا نمی‌باشد. نتیجه‌ی «غیرطبیعی» به این معنی است که احتماًل اینکه نوزاد مبتلا به بیماری مورد نظر باشد وجود دارد. در این مرحله،  تست‌های تشخیصی تاییدی برای تأیید اینکه آیا کودک واقعا مبتلا به بیماری می‌باشد یا خیر نیاز است. در صورتی که وجود بیماری تأیید شود، درمان‌ها و پیگیری‌های بعدی به سرعت آغاز می‌شود.
پیشرفت روش هایی بر اساس طیف‌سنجی جرمی که امروزه پرطرفدارترین و دقیق‌ترین آن LC-MS/MS(High-throughput liquid chromatography-tandom mass spectrometry)  نام دارد می‌تواند بیش از ۴۰ بیماری متابولیک ارثی شامل اختلالات مسیر متابولیسم آمینو اسیدها، اسیدهای آلی و اکسیداسیون اسیدهای چرب را از طریق نمونه‌ی خون نوزاد به طور هم‌زمان تشخیص دهد و کارآیی تشخیص را ارتقا بخشد. دقت، کارآیی و خروجی بالا، این فناوری  را برای تشخیص بالینی و برنامه‌های غربالگری نوزادان در سطح دنیا تبدیل به بهترین گزینه کرده است.
غربالگری نوزادان کاملا می‌تواند زندگی آن‌ها را از خطرات احتمالی ابتلا به یک بیماری خاص دور نگه دارد. بنابراین دلیلی برای انجام ندادن آن وجود ندارد. روش انجام کار بسیار ساده است و تنها دقایقی زمان برای تهیه‌ی نمونه‌ لازم است. خراش پاشنه‌ی نوزاد شما برای تهیه‌ی نمونه‌ی خون نیز در برابر رنج مادام‌العمری که در اثر ابتلا به یکی از ناهنجاری‌های ژنتیکی یا غیرژنتیکی خواهد کشید، بسیار ناچیز است.
علاوه‌ بر آزمایش خون، بیشتر کشورها غربالگری‌هایی نیز برای از دست دادن شنوایی و نقایص قلبی مادرزادی حیاتی قبل از اینکه نوزاد بیمارستان را ترک کند، انجام می‌دهند. مشکلات شنوایی می‌تواند فقط گوش‌ها را تحت تأثیر قرار دهد یا می‌تواند بخشی از علائم یک بیماری پیچیده‌تر باشد. در هر صورت والدین در صورتی که شنوایی نوزادشان بررسی نشود از وضعیت وی آگاه نخواهند شد. نوزادان مبتلا به نقایص قلبی مادرزادی حیاتی (CCHD) اگر وضعیتشان بعد از تولد تشخیص داده نشود در معرض خطر ناتوانی یا مرگ هستند. غربالگری نوزاد با استفاده از دستگاه پالس‌اکسی‌متری  (Pulse Oximeter)، برخی از نوزادان مبتلا به این نقایص را قبل از بروز علائم بیماری شناسایی می‌کند. بعد از تشخیص، نوزاد توسط متخصص قلب معاینه می‌شود و درمان و خدمات ویژه که مانع ناتوانی و مرگ زودهنگام می‌شود برای وی فراهم می‌گردد.
 

تست‌های غربالگری نوزادان عبارتند از:

۱-    کم کاری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی مادرزادی  Congenital Hypothyroidism

زمانی که ﻏﻠﻈﺖ ﻫﻮرﻣﻮنﻫﺎی ﺗﯿﺮوئیدی در ﺟﺮﯾﺎن ﺧﻮن ﻧﻮزاد کاهش پیدا کند نشان دهنده ﺑﯿﻤﺎری ﮐﻢﮐﺎری تیروئیدی ﻧﻮزادان می باشد. این بیماری می‌تواند یا به دلیل اختلال در ﺳﺎﺧﺘﻤﺎن ﻏﺪه‌ی تیروئید ( Dysgenesis و یا به دلیل نقص در ﺑﯿﻮﺳﻨﺘﺰ ﻫﻮرﻣﻮن‌های تیروئیدی (Dyshormonogenesis ) بروز کند. نوزادان مبتلا به این بیماری در زمان تولد به‌دلیل تأمین هورمون‌های تیروئیدی توسط مادر، فاقد علائم بالینی می‌باشد. این بیماری در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع، یکی از شایع‌ترین علت‌های بروز ﻋﻘﺐ‌ﻣﺎﻧﺪﮔﯽ ذﻫﻨﯽ به شمار می‌رود. بنابراین تشخیص و درمان به‌موقع آن بسیار بااهمیت می‌باشد.

اﻧﻮاع ﺑﯿﻤﺎری کم کاری ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادان عبارتند از:

۲-    کم کاری تیروئیدی اوﻟﯿﻪ  Primary Hypothyroidism 

کم کاری تیروئیدی اولیه، شایع‌ﺗﺮﯾﻦ ﻧﻮع این ﺑﯿﻤﺎری به شمار می‌رود که ﻏﺪه‌ی ﺗﯿﺮوئید ﺗﻮان ﺗﻮﻟﯿﺪ ﻫﻮرﻣﻮن‌های طبیعی تیروئیدی را ﺑﻪ ﻣﻘﺪار ﮐﺎﻓﯽ ﻧﺪارد. شایع‌ترین علت این بیماری اختلال در تکوین جنینی غده‌ی تیروئید (دیسژنری تیروئید) می‌باشد و مابقی علت بیماری ﮐﻢﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادان اختلال در سنتز هورمون‌های تیروئیدی می‌باشد.

۳-    کم کاری تیروئیدی ﻣﺮﮐﺰی ﯾﺎ ثانویه Secondary or Central Hypothyroidism 

در کم کاری ﺗﯿﺮوئیدی ثانویه، کاهش ﺳﻨﺘﺰ ﻫﻮرﻣﻮن‌های ﺗﯿﺮوئیدی به علت اﺧﺘﻼل در ﺗﺮﺷﺢ هورمون TSH از ﻏﺪه‌ی ﻫﯿﭙﻮﻓﯿﺰ می‌باشد. کمبود هورمون TRH نیز باعث بروز بیماری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادی می‌گردد.

۴-    کم کاری تیروئیدی محیطی Peripheral Hypothyroidism 

زمانی که نقص در ﻣﺘﺎﺑﻮﻟﯿﺴﻢ، انتقال و ﻓﻌﺎﻟﯿﺖ ﻫﻮرﻣﻮن ﺗﯿﺮوئیدی وجود داشته باشد کم‌کاری تیروئیدی محیطی گفته می‌شود.
کم کاری ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادان بر اساس طول مدت درمان دارویی به دو نوع دائمی (Hypothyroidism  permanent )  و ﮔﺬرا ( Transient Hypothyroidism تقسیم می‌شود. در نوع دائمی ﻧﯿﺎز ﺑﯿﻤﺎر به درﻣﺎن جایگزینی ﺑﺎ داروی ﻟﻮوﺗﯿﺮوﮐﺴﯿﻦ پیوسته و تا پایان عمر بیمار می‌باشد. در حالی که در نوع گذرا ﻧﯿﺎز ﺑﯿﻤﺎر ﺑﻪ داروی ﻟﻮوﺗﯿﺮوﮐﺴﯿﻦ گذرا می‌باشد که از چند روز تا چند سال متغیر است.
 

فنیل‌کتنوری (Phenylketonuria; PKU)

فنیل‌کتونوری یک بیماری متابولیک ارثی می‌باشد که در اثر اختلال در متابولیسم آمینواسید فنیل‌آلانین (phe) ایجاد می‌شود و موجب افزایش سطح فنیل‌آلانین در خون می‌گردد. فنیل‌آلانین اسیدآمینه‌ی ‌ضروری بدن می‌باشد و چهار تا شش درصد کل پروتئین‌های رژیم غذایی را تشکیل می‌دهد. این آمینواسید تحت تأثیر آنزیم کبدی به نام فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) به همراه کوفاکتور تتراهیدروبیوپترین به اسیدآمینه‌ی تیروزین تبدیل می‌شود.

 نقص در این آنزیم و یا کمبود کوفاکتور تتراهیدروبیوپترین در بدن منجر به تجمع اسیدآمینه‌ی فنیل‌آلانین در مایعات بدن می‌شود و موجب صدمات جدی به مغز می‌شود. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی به نظر می‌رسد و در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع دچار عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود. بنابراین تشخیص و درمان به‌موقع آن بسیار حائز اهمیت است. شیوع این بیماری در ایران ﺑﺮ اﺳﺎس ﻧﺘﺎﯾﺞ ﺑﺮﻧﺎﻣﻪ‌ی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻧﻮزادان از ﺳﺎل ۱۳۸۶ تا  ۱۳۸۹ یک نفر از هر ۸۰۰۰ تولد زنده می‌باشد.

 همچنین سه تا پنج روز پس از تولد نیز تست غربالگری باید صورت گیرد. در روز سوم تا پنجم پس از تولد ﻧﻮزاد، نمونه‌گیری بر اساس استانداردهای آزمایشگاهی از پاشنه‌ی پای نوزاد صورت می‌گیرد. نمونه‌گیری از کودک بالای پنج روز تا یک سالگی علاوه‌بر پاشنه‌ی پا از نرمه‌ی کناری دست و در سنین بالاتر از سطح پالمار فالانکس دیستال انگشتان میانی و یا انگشت چهارم صورت می‌گیرد. کارشناس مربوطه پس از خون‌گیری، چند قطره از خون مویرگی نوزاد را بر روی کاغذ گاتری ریخته و کاغذ را به مدت سه ساعت در هوای مناسب قرار داده تا خشک شود و برای بررسی به آزمایشگاه مرجع غربالگری ارسال مینماید روش بررسی این بیماری با تکنیک HPLC یا MS/MS می‌باشد که در صورت مثبت بودن جواب آزمایش، سریعاً باید والدین را مطلع سازند.

کمبود آنزیم گلوکز ۶‌-‌فسفات‌دهیدروژنازG6PD deficiency 

کمبود آنزیم گلوکز ۶‌ـ‌فسفات‌دهیدروژناز  G6PD شایع‌ترین نقص ژنتیکی می‌باشد که حدود ۲۰۰ میلیون نفر در جهان به این بیماری مبتلا هستند. این آﻧﺰﯾﻢ از جمله آنزیم‌های ﺣﯿﺎﺗﯽ در ﺗﻤﺎم ﺳﻠﻮل‌های ﺑﺪن به‌شمار می‌رود. آنزیم گلوکز ۶‌ـ‌فسفات‌دهیدروژناز G6PD، پنتوزفسفات‌ﮔﻠﻮﮐﺰ ۶‌ـ‌ﻓﺴﻔﺎت را به ۶‌ـ‌ﻓﺴﻔﻮﮔﻠﻮﮐﻮﻧﯿﮏ‌اﺳﯿﺪ ﺗﺒﺪﯾﻞ ﻣﯽکندکه در این مرحله از واکنش، کوفاکتور NADPH .این کوفاکتور برای احیای ﮔﻠﻮﺗﺎﺗﯿﻮن ضروری می‌باشد. 

گلوتاتیون، تری‌پپتیدی می‌باشد که در گلبول‌های قرمز برای از بین بردن مواد اکسید‌کننده ضروری می‌باشد. با نقص در آنزیم G6PD ،کوفاکتور NADPH تولید نمی‌شود و گلوتاتیون‌ها به صورت اکسید باقی می‌مانند که در مواجهه با مواد اکسید‌کننده‌ مانند ۲ O2H  سبب همولیز گلبول‌های قرمز در فرد مبتلا می‌گردند و منجر به بروز بیماری آنمی همولیتیک می‌شود. بنابراین تشخیص و درمان به موقع آنحائز اهمیت است .
این بیماری به علت توارث وابسته به کروموزوم X، در پسرها بیشتر بروز می‌کند. همولیز می‌تواند در مواجهه با داروهای اکسیدکننده و همچنین باقالا صورت گیرد. باقالا از جمله مواد غذایی می‌باشد که دارای دو ماده‌ی اکسید‌کننده‌ی قوی به نام ویسین و کوویسین می‌باشد بنابراین در افراد مبتلا به بیماری  G6PDبا مواجه شدن با این ترکیباتِ اکسید‌کننده‌ی قوی، غشای گلبول قرمز لیز می‌شود و فرد به بیماری فاویسم مبتلا می‌شود. نوزادان مبتلا به این بیماری به علت همولیز‌ دچار زردی می‌شوند. زردی ﮔﺎهی ﺑﻪ ﺣﺪی ﺷﺪﻳﺪ است  که ﻣﻨﺠﺮ به کرن ایکتروس  (آنسفالوپاتی بیلی‌روبین) ﻣﻲﺷﻮد. در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع این بیماری، به علت عارضه‌ی شدیدی که در اثر تجمع بیلی‌روبین غیرگونژوگه در سلول‌های مغزی در ماه‌های اول ایجاد می‌شود، نوزاد بعد از تولد فوت می‌کند و در صورت زنده ماندن، شیرخوار اﻏﻠﺐ دﭼﺎر عقب‌ﻣﺎﻧﺪگی ذهنی ، اﺧﺘﻼﻻت ﺣﺮکتی و ﺗﻌﺎدلی، ﺗﺸﻨﺞ، ﻛﺎﻫﺶ ﺷﻨﻮایی، اﺧﺘﻼﻻت ﮔﻔﺘﺎری و ﻏﻴﺮه می‌ﺷﻮد.
 

سیستیک‌فیبروزیس (Cystic Fibrosis)

در بیماری سیستیک‌فیبروزیس، راه‌های هوایی ریه‌ی نوزاد تحت تأثیر قرار می‌گیرد و باعث می‌شود که بدن نوزاد مبتلا، در هضم مناسب مواد غذایی دچار مشکل شود. این به این معنی نیست که نوزاد مواد مغذی به‌اندازه‌ی کافی دریافت نمی‌کند، بلکه با مشکلات هضم و حرکات روده روبه‌رو می‌شود و همچنین ممکن است به دیابت مبتلا گردد. شیوع این ناهنجاری ژنتیکی یک تولد در ۲۰۰۰ تولد می‌باشد. از اندازه گیری میزان کلر موجود در مایع عرق نوزاد یا تس IRT[2] می توان نوزادان را برای ابتلا به این بیماری غربالگری نمود.
 

کم خونی داسی شکل (Sickel cell anemia)

کم‌خونی داسی‌شکل نوعی کم‌خونی می‌باشد که در آن سلول‌های قرمز خونی شکل طبیعی خود را از دست داده‌ و نمی‌توانند عملکرد طبیعی خود را داشته باشند. تشخیص و درمان به‌موقع این بیماری بسیار بااهمیت می‌باشد. یک تولد از هر ۵۰۰ تولد آفریقایی‌ـ‌آمریکایی و یک در هر ۱۰۰۰ تا ۱۴۰۰ تولد آمریکایی‌ـ‌اسپانیایی مبتلا به این بیماری هستند. این بیماری با شیوع مختلفی در افراد مدیترانه، خاورمیانه و نوادگان آسیای جنوبی رخ می‌دهد.
 

هیپرپلازی ‌آدرنال‌ مادرزادی (Congenital Adrenal Hyperplasia)

اختلالات اندوکرینی غدد آدرنال (فوق کلیوی) سبب از دست دادن شدید نمک، کم‌آبی بدن و افزایش غیرطبیعی هورمون‌های جنسی مردانه می‌شود. در صورت عدم تشخیص و عدم درمان به‌موقع، نوزاد ظرف هفت تا ۱۴ روز می‌میرد. بنابراین تشخیص و درمان به‌موقع آن بسیار بااهمیت می‌باشد. شیوع این بیماری یک در هر ۱۲ هزار تولد است. اندازه گیری مقدار ۱۷-OH-Progestrone در خون جهت تشخیص این بیماری کمک کننده است.
 

گالاکتوزمی ‌کلاسیک  (Galactosemia)

نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی قادر به تجزیه‌ی گالاکتوز به‌عنوان قند موجود در شیر نمی‌باشند. در نتیجه سطح گالاکتوز در بدن افزایش‌ یافته و به بافت کبد، مغز آسیب زده و باعث آب مروارید می‌شود. شیوع بیماری یک در ۶۰ هزار یا ۸۰ هزار نفر است.

برای تشخیص و ارزیابی بیماری گالاکتوزمی از این روش ها استفاده می شود :

• بررسی آنزیم : در گلبول های سفید و فیبروبلاست ها
• سرم و گلبول های قرمز : گالاکتوز و گالاکتوز ۱ فسفات بالا
• ادرار : مواد احیای کننده مثبت
   

نقص بیوتینید از (Biotinidase Deficiency)

اختلال بیوتینیداز منجر به نقص در آنزیمی می‌گردد که در بازجذب دوباره‌ی بیوتین نقش دارد. این اختلال موجب ضعف عضلانی، تشنج، اختلال دستگاه ایمنی بدن، از دست دادن شنوایی، کما و در نهایت مرگ می‌شود. با تشخیص به موقع می‌توان از بروز اختلالات جدی جلوگیری نمود.

شیوع این اختلال یک تولد در ۷۲ تا ۱۲۶۰۰۰ تولد است. روش های تشخیص این بیماری به صورت زیر است:

اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید ۳متیل کروتونیل گلیسین، اسید ۳ هیدروکسیایزووالریک، اسید ۳ هیدروکسی پروپیونیک و متیل سیترات؛
خون: افزایش اسید لاکتیک؛

مایع مغزی نخاعی: لاکتات، پیرووات و ۳ هیدروکسی ایزووالرات بالا؛
در طی حمله حاد بیماری دردوره شیرخوارگی: افزایش آمونیاک خون.
 

بیماری ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease; MSUD)  

نوزادان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا، فاقد آنزیم‌هایی هستند که برای متابویسم  سه اسیدآمینه‌ی شاخه دار بدن شامل لوسین، ایزو لوسین و والین لازم هستند. عدم تشخیص به‌موقع این بیماری در افراد موجب عقب‌ماندگی ذهنی، ناتوانی جسمی و در نهایت مرگ می‌شود. ادرار این افراد بوی شربت سوخته می‌دهد. شیوع این ناهنجاری یک تولد به ازای ۲۵۰ هزار تولد می‌باشد. تشخیص بیوشیمیایی این بیماری از طرق زیر امکان پذیر است:
•    آزمایش خون و بررسی سطح آمینواسیدهای شاخه دار(BCAA[1]) و مقایسه آن با سطح سایر آمینواسیدهایی مانند آلانین، فنیل آلانین، گلوتامین، گلوتامات، تریپتوفان، متیونین و هیستیدین در پلاسما (در افراد مبتلا میزان آن بالا است). در نوزادان در ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول زندگی با کمک تکنیک MS/MS جهت بررسی غلظت لوسین و ایزولوسین نسبت به آلانین و فنیل آلانین؛
•    بررسی میزان هیدروکسی اسید و کتواسید مربوط به آمینواسیدهای شاخه دار(BCKAs) در ادرار (در افراد مبتلا میزان آن بالا است)؛
•    بررسی میزان سطح آلوایزولوسین در پلاسما (میزان آلوایزولوسین در همه انواع بیماری شربت افرا افزایش می‌یابد؛
•    بررسی فعالیت آنزیم در فیبروبلاست
 

تیروزینمی (Tyrosinemia)

کودکان مبتلا به تیروزینمی، دارای اختلال در پردازش اسیدآمینه‌ی تیروزین هستند. نوزادان مبتلا به این ناهنجاری دارای مشکلات عقب‌ماندگی، دارای اختلال تکلم و مشکلات کبدی هستند که در نهایت منجر به مرگ می‌شود. تشخیص زودهنگام این ناهنجاری از آسیب‌های بلندمدت آن جلوگیری می‌کند. تیروزینمی دارای سه نوع مختلف است که هر یک دارای نشانه‌های و روش های تشخیصی خاص خود می‌باشند:

•    تیروزینمی نوع یک؛
•    تیروزینمی نوع دو؛
•    تیروزینمی نوع سه.
 

نقص DMCA(Medium Chain acyl CoA dehydrogenase

نقص MCAD نمایانگر اختلال در متابولیسم اسیدهای چرب می‌باشد. کودکان مبتلا به این نقص دارای اختلال در رشد و تکوین می‌باشند. تشخیص به‌موقع این ناهنجاری منجر به داشتن زندگی عادی در بزرگسالی برای کودکان مبتلا به این نقص می‌شود.. افزایش C8 در نتایج MS/MS احتمال وجود MCAD را مطرح می نماید. 
 

نمره‌ی آپگار نوزاد در زمان تولد

نمره‌ی آپگار یک بررسی ساده، بدون درد و مؤثر توسط ماما و پزشک معالج برای ارزیابی سلامت نوزاد در لحظه‌ی ابتدایی تولد می‌باشد. نمره‌ی آپگار اولین بار توسط ویرجینیا آپگار در سال ۱۹۵۳ پیشنهاد شد.
نمره‌ی آپگار، نتایج حاصل از بررسی پنج معیار ساده در نوزاد تازه‌متولدشده می‌باشد. هر معیار امتیازی بین صفر تا دو را برحسب ویژگی نوزاد به خود می‌گیرد که در مجموع نمره‌ی آپگار را در که محدوده‌ی صفر تا ده قرار می‌گیرد تشکیل می‌دهد. نمره‌ی آپگار به تصمیم‌گیری درباره‌ی این که نوزاد در طول لحظات اول زندگی‌اش نیاز به درمان فوری دارد یا نه کمک می‌کند.
ماما یک دقیقه پس از تولد و دوباره پنج دقیقه پس از تولد، تندرستی نوزاد را مورد ارزیابی قرار می‌دهد. رنگ پوست، ضربان قلب، پاسخ رفلکس، تون عضلانی و تنفس معیارهای مورد ارزیابی می‌باشند. هر یک از عوامل در جدول بین صفر تا دو امتیاز دارد.
شایان ذکر است شرایطی مانند تولد دشوار یا زودهنگام به طور کاذب، نمره‌ی آپگار را پایین نگه می‌دارد.

• اگر نمره‌ی آپگار نوزاد بین هشت تا ۱۰ باشد، نوزاد دارای شرایط عالی و خوب می‌باشد؛
• اگر نمره‌ی آپگار نوزاد بین پنج تا هفت باشد، او دارای شرایط نسبتاً خوبی است اما ممکن است نیاز به تنفس داشته باشد؛
• اگر نمره‌ی آپگار نوزاد زیر پنج باشد، او را بر روی یک پد شیب‌دار قرار داده و به او گرما، نور و اکسیژن‌رسانی کرده و باید توسط پزشک متخصص اطفال معالجه شود تا زمانی که نوزاد دارای شرایط خوب و پایدار گردد تحت مراقبت قرار می‌گیرد.
   

غربالگری شنوایی:

توانایی شنیدن، یکی از موارد اساسی در یادگیری نوزادان به‌شمار می‌رود. بنابراین تشخیص زودهنگام این اختلال اهمیت بالایی دارد. به همین دلیل توصیه می‌شود نوزاد قبل از ترک بیمارستان از لحاظ شنوایی مورد ارزیابی قرار گیرد. در واقع بسیاری از بیمارستان‌ها انجام تست شنوایی برای نوزادان را به‌عنوان بخشی از غربالگری نوزاد به شمار می‌آورند. تشخیص اختلال شنوایی و مداخله‌ی مناسب تا قبل از سن شش ماهگی نوزاد، ارجحیت بیشتری دارد.

دو نوع تست غربالگری شنوایی نوزادان که مورد استفاده قرار می‌گیرد عبارتند از:

۱- پاسخ شنوایی خودکار ساقه‌ی مغز (Automated Auditory Brainstem Response = AABR) 
۲- گسیل‌های صوتی گوش  (OAE = OtoAcoustic Emissions) 

هرکدام فقط پنج یا ده دقیقه طول می‌کشد و کاملاً بدون درد می‌باشد به‌طوری که بسیاری از نوزادان در طول غربالگری خواب می‌باشند. برای انجام تست AABR، پرستار سنسورهای متصل به کامپیوتر را بر روی پوست سر کودک قرار می‌دهد. این سنسور فعالیت امواج مغزی نوزاد را در پاسخ به صداهایی که از طریق گوشی کوچک منتقل می‌شود، مورد اندازه‌گیری قرار می‌دهد. تست OAE امواج صوتی را در گوش داخلی اندازه‌گیری می‌کند. برخی از بیمارستان‌ها هر دو تست را مورد  استفاده قرار می‌دهند، در حالی‌که برخی دیگر برای غربالگری از تست OAE استفاده می‌کنند و برای پیگیری بیشتر از تست AABR می‌کنند که برای نوزادان تست خوبی به‌شمار نمی‌رود.

غربالگری TORCH(s) (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes+ syphilis):

غربالگری  TORCH برای شناسایی عفونت‌های توکسوپلاسموز، سرخجه، سیتومگالوویروس و ویروس هرپس در نوزاد تازه‌به‌دنیا‌آمده و گاهی در زنان باردار به کار می‌رود. اثرات این عفونت‌ها بر جنین می‌تواند مستقیم و غیرمستقیم (مثل سقط ناگهانی یا زایمان زودرس) باشد. اثرات مستقیم این عفونت‌ها فوری یا تأخیری می‌باشد. اکثر نوزادان آلوده به توکسوپلاسموز، در بدو تولد بدون علامت بوده و اواخر زندگی دچار عوارض عصبی می‌شوند. از طرف دیگر عفونت‌های مادرزادی سیتومگالوویروس سبب مرگ جنین، کری، فلج مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی و التهاب مشیمیه (لایه‌ی میانی چشم) و شبکیه (Chorioretintis) می‌شود. عفونت هرپس نوزادی (در رحم یا موقع تولد) به صورت عفونت موضعی پوست، چشم و دهان (SEM) یا عفونت منتشره (درگیری چند اندام از جمله کبد، ریه، غدد آدرنال و مغز) تظاهر می‌کند. با زودتر تشخیص دادن این عفونت‌ها می‌توان با درمان به موقع از بروز عوارض طولانی مدت آن‌ها جلوگیری نمود.